Artículo científico
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Menciona KS
Perfilado genómico de adultos con epilepsia generalizada genética farmacorresistente
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Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
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May 14, 2026
Este estudio exploratorio utilizó secuenciación del genoma completo en 10 adultos con epilepsia generalizada genética resistente a la medicación. Los investigadores encontraron 133 variantes codificantes dañinas compartidas en 69 genes, lo que apunta a vías relacionadas con el metabolismo, la absorción de fármacos, la inmunidad, la señalización de la vitamina D y el transporte de iones. Los hallazgos necesitan validación en cohortes más grandes y diversas.
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