वैज्ञानिक लेख 🇬🇧 KS का उल्लेख करता है

दवा-प्रतिरोधी आनुवंशिक सामान्यीकृत मिर्गी वाले वयस्कों की जीनोमिक प्रोफाइलिंग

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

इस अन्वेषणात्मक अध्ययन में दवा-प्रतिरोधी आनुवंशिक सामान्यीकृत मिर्गी वाले 10 वयस्कों में whole-genome sequencing का उपयोग किया गया। शोधकर्ताओं ने 69 जीनों में 133 साझा हानिकारक कोडिंग वेरिएंट पाए, जो चयापचय, दवा अवशोषण, प्रतिरक्षा, vitamin D signaling और आयन परिवहन से जुड़े मार्गों की ओर संकेत करते हैं। निष्कर्षों को बड़े, विविध समूहों में सत्यापन की आवश्यकता है।