arrow_back Kembali ke feed Beranda
Artikel ilmiah 🇬🇧 Menyebut KS

Profil Genomik pada Orang Dewasa dengan Epilepsi Umum Genetik yang Resistan terhadap Obat

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today May 14, 2026

Studi eksploratif ini menggunakan sekuensing genom utuh pada 10 orang dewasa dengan epilepsi umum genetik yang resistan terhadap obat. Peneliti menemukan 133 varian pengode berbahaya yang sama pada 69 gen, mengarah pada jalur yang melibatkan metabolisme, penyerapan obat, imunitas, pensinyalan vitamin D, dan transport ion. Temuan perlu divalidasi pada kohort yang lebih besar dan beragam.

Baca selengkapnya open_in_new