Articolo scientifico
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Profilazione genomica di adulti con epilessia generalizzata genetica farmacoresistente
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Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
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May 14, 2026
Questo studio esplorativo ha utilizzato il sequenziamento dell’intero genoma in 10 adulti con epilessia generalizzata genetica resistente ai farmaci. I ricercatori hanno trovato 133 varianti codificanti dannose condivise in 69 geni, indicando vie legate a metabolismo, assorbimento dei farmaci, immunità, segnalazione della vitamina D e trasporto ionico. I risultati richiedono validazione in coorti più ampie e diverse.
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