مقاله علمی
🇬🇧
به KS اشاره دارد
پروفایلسازی ژنومی بزرگسالان مبتلا به صرع ژنتیکی تعمیمیافته مقاوم به دارو
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
این مطالعه اکتشافی از توالییابی کل ژنوم در ۱۰ بزرگسال مبتلا به صرع ژنتیکی تعمیمیافته مقاوم به دارو استفاده کرد. پژوهشگران ۱۳۳ واریانت کدکننده زیانبار مشترک را در ۶۹ ژن یافتند که به مسیرهای مرتبط با متابولیسم، جذب دارو، ایمنی، سیگنالدهی ویتامین D و انتقال یون اشاره دارد. یافتهها به اعتبارسنجی در گروههای بزرگتر و متنوعتر نیاز دارند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית