科学論文
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KSに言及
薬剤抵抗性の遺伝性全般てんかんを有する成人のゲノムプロファイリング
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Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
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May 14, 2026
この探索的研究では、薬剤抵抗性の遺伝性全般てんかんを有する成人10人に全ゲノムシーケンシングを実施した。研究者らは69遺伝子にまたがる共有された有害なコード変異133件を見つけ、代謝、薬物吸収、免疫、ビタミンDシグナル伝達、イオン輸送に関わる経路を示唆した。結果は、より大規模で多様なコホートでの検証が必要である。
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