Teadusartikkel 🇬🇧 Mainib KS

Ravimresistentse geneetilise generaliseerunud epilepsiaga täiskasvanute genoomne profileerimine

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

Selles uurimuslikus uuringus kasutati kogu genoomi sekveneerimist 10 ravimresistentse geneetilise generaliseerunud epilepsiaga täiskasvanul. Teadlased leidsid 69 geenis 133 ühist kahjulikku kodeerivat varianti, mis viitavad ainevahetuse, ravimite imendumise, immuunsuse, D-vitamiini signaaliradade ja ioontranspordiga seotud radadele. Leiud vajavad kinnitamist suuremates ja mitmekesisemates kohortides.

Loe edasi open_in_new

Loe teises keeles

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית