Научна статия
🇬🇧
Споменава KS
Геномно профилиране на възрастни с фармакорезистентна генетична генерализирана епилепсия
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Това проучвателно изследване използва секвениране на целия геном при 10 възрастни с медикаментозно резистентна генетична генерализирана епилепсия. Изследователите откриват 133 споделени вредни кодиращи варианта в 69 гена, насочващи към пътища, свързани с метаболизма, абсорбцията на лекарства, имунитета, сигнализирането на витамин D и йонния транспорт. Необходимо е потвърждение в по-големи и разнообразни кохорти.
Прочетете още open_in_newЧетете на друг език
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית