Article científic
🇬🇧
Esmenta KS
Perfil genòmic d’adults amb epilèpsia generalitzada genètica farmacoresistent
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Aquest estudi exploratori va utilitzar la seqüenciació del genoma complet en 10 adults amb epilèpsia generalitzada genètica resistent a la medicació. Els investigadors van trobar 133 variants codificants nocives compartides en 69 gens, apuntant a vies relacionades amb el metabolisme, l’absorció de fàrmacs, la immunitat, la senyalització de la vitamina D i el transport d’ions. Cal validar els resultats en cohorts més grans i diverses.
Llegir més open_in_newLlegir en un altre idioma
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית