arrow_back חזרה לפיד דף הבית
מאמר מדעי 🇬🇧 מזכיר את KS

פרופיל גנומי של מבוגרים עם אפילפסיה כללית גנטית עמידה לטיפול תרופתי

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today May 14, 2026

מחקר גישוש זה השתמש בריצוף גנום מלא ב-10 מבוגרים עם אפילפסיה כללית גנטית עמידה לתרופות. החוקרים מצאו 133 וריאנטים מקודדים מזיקים משותפים ב-69 גנים, המצביעים על מסלולים הקשורים לחילוף חומרים, ספיגת תרופות, חסינות, איתות ויטמין D והובלת יונים. הממצאים דורשים אימות בקוהורטים גדולים ומגוונים יותר.

קרא עוד open_in_new