Vitenskapelig artikkel
🇬🇧
Nevner KS
Genomisk profilering av voksne med farmakoresistent genetisk generalisert epilepsi
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Denne eksplorative studien brukte helgenomsekvensering hos 10 voksne med legemiddelresistent genetisk generalisert epilepsi. Forskerne fant 133 felles skadelige kodende varianter i 69 gener, som peker mot signalveier knyttet til metabolisme, legemiddelopptak, immunitet, vitamin D-signalering og ionetransport. Funnene må valideres i større, mangfoldige kohorter.
Les mer open_in_newLes på et annet språk
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית