arrow_back Bumalik sa feed Tahanan
Artikulong siyentipiko 🇬🇧 Binabanggit ang KS

Genomic Profiling ng mga Adult na may Henetikong Generalized Epilepsy na Hindi Tumutugon sa Gamot

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today May 14, 2026

Gumamit ang eksploratoryong pag-aaral na ito ng whole-genome sequencing sa 10 adult na may henetikong generalized epilepsy na lumalaban sa gamot. Natagpuan ng mga mananaliksik ang 133 magkakaparehong mapaminsalang coding variant sa 69 gene, na tumutukoy sa mga pathway na may kinalaman sa metabolismo, pagsipsip ng gamot, immunity, vitamin D signaling, at ion transport. Kailangan pang patunayan ang mga natuklasan sa mas malalaki at magkakaibang cohort.

Magbasa pa open_in_new