Vedecký článok
🇬🇧
Spomína KS
Genomické profilovanie dospelých s farmakorezistentnou genetickou generalizovanou epilepsiou
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Táto prieskumná štúdia použila celogenómové sekvenovanie u 10 dospelých s genetickou generalizovanou epilepsiou rezistentnou na lieky. Výskumníci našli 133 spoločných škodlivých kódujúcich variantov v 69 génoch, poukazujúcich na dráhy súvisiace s metabolizmom, absorpciou liekov, imunitou, signalizáciou vitamínu D a transportom iónov. Zistenia si vyžadujú overenie vo väčších, rozmanitých kohortách.
Čítať viac open_in_newČítať v inom jazyku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית