Videnskabelig artikel
🇬🇧
Nævner KS
Genomisk profilering af voksne med farmakoresistent genetisk generaliseret epilepsi
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
Dette eksplorative studie brugte helgenomsekventering hos 10 voksne med medicinresistent genetisk generaliseret epilepsi. Forskerne fandt 133 fælles skadelige kodende varianter på tværs af 69 gener, hvilket peger på veje involveret i metabolisme, lægemiddelabsorption, immunitet, D-vitamin-signalering og iontransport. Fundene skal valideres i større, diverse kohorter.
Læs mere open_in_newLæs på et andet sprog
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית