arrow_back Назад до стрічки
Головна
Наукова стаття 🇬🇧 Згадує KS

Цитогенетичні знахідки та результати вагітності у плодів з вочевидь ізольованим збільшенням комірцевої прозорості або кістозною гігромою

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

Ретроспективна когорта з 81 плода зі збільшеною комірцевою прозорістю (рідина на задній поверхні шиї) або кістозною гігромою виявила хромосомні аномалії у 43,2%, найчастіше трисомію 21. Серед плодів із нормальним каріотипом живонародження було поширеним. Екзомне секвенування в окремих випадках дало змішані, непідтверджені результати. В одному випадку виявлено синдром Kleefstra.

Читати далі open_in_new