Наукова стаття
🇬🇧
Згадує KS
Геномне профілювання дорослих із фармакорезистентною генетичною генералізованою епілепсією
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
У цьому пошуковому дослідженні застосували повногеномне секвенування у 10 дорослих із медикаментозно-резистентною генетичною генералізованою епілепсією. Дослідники виявили 133 спільні шкідливі кодуючі варіанти в 69 генах, що вказує на шляхи, пов’язані з метаболізмом, всмоктуванням ліків, імунітетом, сигналізацією вітаміну D та транспортом іонів. Потрібна валідація у більших і різноманітних когортах.
Читати далі open_in_newЧитати іншою мовою
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
Українська
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית