శాస్త్రీయ వ్యాసం
🇬🇧
KSని ప్రస్తావిస్తుంది
ఔషధాలకు ప్రతిఘటించే జన్యుపరమైన సాధారణీకృత ఎపిలెప్సీ ఉన్న వయోజనుల జీనోమిక్ ప్రొఫైలింగ్
person
Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade
calendar_today
May 14, 2026
ఈ అన్వేషణాత్మక అధ్యయనంలో ఔషధాలకు ప్రతిఘటించే జన్యుపరమైన సాధారణీకృత ఎపిలెప్సీ ఉన్న 10 మంది వయోజనుల్లో మొత్తం జీనోమ్ సీక్వెన్సింగ్ ఉపయోగించారు. 69 జనుల్లో 133 ఉమ్మడి హానికర కోడింగ్ వేరియంట్లు కనుగొన్నారు; ఇవి మెటబాలిజం, ఔషధ శోషణ, రోగనిరోధకత, విటమిన్ D సంకేతాలు, అయాన్ రవాణా మార్గాలను సూచిస్తున్నాయి. ఫలితాలకు పెద్ద, వైవిధ్యమైన సమూహాల్లో ధృవీకరణ అవసరం.
మరింత చదవండి open_in_newమరో భాషలో చదవండి
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית