arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 KS-ஐ குறிப்பிடுகிறது

வெளிப்படையாக தனித்த அதிகரித்த Nuchal Translucency அல்லது Cystic Hygroma கொண்ட கருக்களில் சைட்டோஜெனெடிக் கண்டறிதல்கள் மற்றும் கர்ப்ப முடிவுகள்

person İnce O.; DİNÇ C.; İnce E.; ÖZ Ö. F.; DAĞDELEN C.; MANGUOĞLU A. E.; MENDİLCİOĞLU İ. İ.; Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology
calendar_today Oct 8, 2026

அதிகரித்த nuchal translucency (கழுத்தின் பின்புறத்தில் திரவம்) அல்லது cystic hygroma கொண்ட 81 கருக்களின் பின்னோக்கிய cohort ஆய்வில் 43.2% பேரில் குரோமோசோமியல் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டன; பெரும்பாலும் trisomy 21. சாதாரண karyotype கருக்களில் உயிருடன் பிறப்பு பொதுவாக இருந்தது. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட வழக்குகளில் exome sequencing கலந்த, உறுதிப்படுத்தப்படாத முடிவுகளைத் தந்தது; இதை cohort diagnostic yield ஆக கருதக்கூடாது. ஒரு வழக்கில் Kleefstra Syndrome உள்ளது.

மேலும் படிக்க open_in_new