arrow_back Înapoi la flux Acasă
Articol științific 🇬🇧 Direct legat de KS

Schimbarea copilului: Impactul tratamentelor noi asupra identității copiilor cu tulburări de neurodezvoltare monogenice

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik
calendar_today May 28, 2026

Lucrarea explorează opiniile părinților despre tratamente viitoare pentru tulburările asociate STXBP1 și sindromul Kleefstra: speranța că acești copii pot prospera, dar și temerea că tratamentul ar putea schimba aspecte importante ale identității lor—personalitatea, relațiile sau sentimentul de apartenență. Pentru familiile cu sindrom Kleefstra, arată de ce studiile clinice ar trebui să includă discuții despre identitate, demnitate și locul copilului în familie și comunitate.

Citește mai mult open_in_new