Artículo científico 🇬🇧 Directamente relacionado con KS

Cambiar al niño: el impacto de tratamientos novedosos en la identidad de niños con trastornos del neurodesarrollo monogénicos

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik

calendar_today May 28, 2026

Este artículo explora las opiniones de padres sobre futuros tratamientos para trastornos relacionados con STXBP1 y el síndrome de Kleefstra, incluidas esperanzas de que los niños prosperen y preocupaciones de que el tratamiento pueda cambiar partes significativas de quienes son: personalidad, relaciones o sentido de pertenencia. Para familias con síndrome de Kleefstra, muestra por qué los ensayos clínicos deben incluir conversaciones abiertas sobre beneficios médicos, identidad, dignidad y lugar del niño en su familia y comunidad.

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