Articolo scientifico 🇬🇧 Direttamente correlato a KS

Cambiare il bambino: l’impatto dei trattamenti innovativi sull’identità dei bambini con disturbi del neurosviluppo monogenici

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik

calendar_today May 28, 2026

Questo articolo esplora le opinioni dei genitori sui futuri trattamenti per i disturbi correlati a STXBP1 e la sindrome di Kleefstra: speranze che i bambini possano prosperare e timori che la terapia possa cambiare parti significative di chi sono, come personalità, relazioni o senso di appartenenza. Per le famiglie Kleefstra, evidenzia l’importanza di discutere nei trial clinici anche identità, dignità e ruolo del bambino in famiglia e comunità.

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