arrow_back Vissza a hírfolyamhoz Kezdőlap
Tudományos cikk 🇬🇧 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

A gyermek megváltoztatása: az új kezelések hatása a monogén idegrendszeri fejlődési zavarokkal élő gyermekek identitására

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik
calendar_today May 28, 2026

A tanulmány a szülők nézeteit vizsgálja az STXBP1-hez kapcsolódó rendellenességek és a Kleefstra syndrome jövőbeli kezeléseiről: a reményt, hogy a gyermekek kibontakozhatnak, valamint az aggodalmat, hogy a kezelés megváltoztathatja személyiségük, kapcsolataik vagy hovatartozásuk fontos részeit. A Kleefstra syndrome családok esetében hangsúlyozza, hogy a klinikai vizsgálatokban az orvosi előnyök mellett a gyermek identitásáról, méltóságáról és családi-közösségi helyéről is nyíltan kell beszélni.

Tovább olvasás open_in_new