arrow_back Takaisin syötteeseen Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Lapsen muuttaminen: uusien hoitojen vaikutus monogeenisiä hermoston kehityshäiriöitä sairastavien lasten identiteettiin

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik
calendar_today May 28, 2026

Artikkeli tarkastelee vanhempien näkemyksiä tulevista STXBP1-related disorders- ja Kleefstra syndrome -hoidoista: toiveita lasten kukoistamisesta sekä huolia siitä, että hoito voisi muuttaa merkityksellisiä osia heidän persoonastaan, suhteistaan tai yhteenkuuluvuuden tunteestaan. Kleefstra syndrome -perheiden osalta se korostaa, että kliinisissä tutkimuksissa tulisi keskustella myös lapsen identiteetistä, arvokkuudesta ja paikasta perheessä ja yhteisössä.

Lue lisää open_in_new