Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

Mudando a criança: o impacto de tratamentos inovadores na identidade de crianças com transtornos do neurodesenvolvimento monogênicos

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik

calendar_today May 28, 2026

Este artigo explora as visões dos pais sobre tratamentos futuros para transtornos relacionados ao STXBP1 e síndrome de Kleefstra, incluindo esperanças de que as crianças possam prosperar e preocupações de que o tratamento possa mudar partes significativas de quem elas são — sua personalidade, relações ou senso de pertencimento. Para famílias com síndrome de Kleefstra, mostra por que ensaios clínicos devem incluir conversas abertas não só sobre benefícios médicos, mas também sobre identidade, dignidade e lugar da criança na família e comunidade.

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