Article científic 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

Canviar l’infant: l’impacte de tractaments nous en la identitat dels infants amb trastorns del neurodesenvolupament monogènics

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik

calendar_today May 28, 2026

Aquest article explora les opinions dels pares sobre futurs tractaments per als trastorns relacionats amb STXBP1 i la síndrome de Kleefstra, incloent-hi l’esperança que els infants puguin prosperar i la preocupació que el tractament pugui canviar parts significatives de qui són: la seva personalitat, relacions o sentit de pertinença. Per a les famílies amb síndrome de Kleefstra, mostra per què els assaigs clínics haurien d’incloure converses obertes sobre beneficis mèdics i també sobre la identitat, dignitat i lloc de l’infant dins la família i la comunitat.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски Українська اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית