arrow_back Tilbage til feed Hjem
Videnskabelig artikel 🇬🇧 Direkte relateret til KS

At ændre barnet: Nye behandlingers indvirkning på identiteten hos børn med monogene neuroudviklingsforstyrrelser

person Sietske A. L. van Till, Maartje H. N. Schermer, Hilgo Bruining, Matthijs Verhage, and Eline M. Bunnik
calendar_today May 28, 2026

Denne artikel undersøger forældres syn på fremtidige behandlinger for STXBP1-relaterede lidelser og Kleefstra syndrome, herunder håb om, at børn kan trives, og bekymringer for, at behandling kan ændre meningsfulde dele af, hvem de er—deres personlighed, relationer eller tilhørsforhold. For familier med Kleefstra syndrome viser den, hvorfor kliniske forsøg bør omfatte åbne samtaler ikke kun om medicinske fordele, men også om et barns identitet, værdighed og plads i familien og lokalsamfundet.

Læs mere open_in_new