বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 KS-এর উল্লেখ আছে

ফার্মাকোরেজিস্ট্যান্ট জেনেটিক জেনারালাইজড এপিলেপসিতে আক্রান্ত প্রাপ্তবয়স্কদের জিনোমিক প্রোফাইলিং

person Benjamin L. Kidder, Jian Xu, Rui Geng, Hunter Dlugas, Anusha Vavilikolanu, Wei Chen, and Vibhangini S. Wasade

calendar_today May 14, 2026

এই অনুসন্ধানমূলক গবেষণায় ওষুধ-প্রতিরোধী জেনেটিক জেনারালাইজড এপিলেপসিতে আক্রান্ত ১০ জন প্রাপ্তবয়স্কের whole-genome sequencing করা হয়েছে। গবেষকেরা ৬৯টি জিনে ১৩৩টি অভিন্ন ক্ষতিকর coding variant পেয়েছেন, যা metabolism, drug absorption, immunity, vitamin D signaling এবং ion transport-সম্পর্কিত পথের ইঙ্গিত দেয়। বড় ও বৈচিত্র্যময় cohort-এ যাচাই প্রয়োজন।