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识别和治疗 Kleefstra 综合征中的紧张症

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis

calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra 综合征是一种极其罕见的遗传性疾病，与 EHMT1 突变以及多种精神或行为问题相关，包括紧张症。本病例报告了一名患有 Kleefstra 综合征的 17 岁男性，其紧张症通过定时使用 lorazepam 成功治疗，突显了更好识别和治疗的必要性。

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