arrow_back Înapoi la flux Acasă
Articol științific 🇬🇧 Direct legat de KS

Recunoașterea și tratarea catatoniei în sindromul Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Sindromul Kleefstra este o tulburare genetică extrem de rară, asociată cu mutații EHMT1 și multiple probleme psihiatrice sau comportamentale, inclusiv catatonie. Acest caz prezintă un băiat de 17 ani cu sindromul Kleefstra, a cărui catatonie a fost tratată cu succes cu lorazepam programat.

Citește mai mult open_in_new