arrow_back Quay lại bảng tin Trang chủ
Bài báo khoa học 🇬🇧 Liên quan trực tiếp đến KS

Nhận biết và điều trị căng trương lực trong hội chứng Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Hội chứng Kleefstra là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm liên quan đến đột biến EHMT1 và nhiều vấn đề tâm thần hoặc hành vi, bao gồm căng trương lực. Ca bệnh này báo cáo một nam 17 tuổi mắc hội chứng Kleefstra có căng trương lực được điều trị thành công bằng lorazepam theo lịch, nhấn mạnh nhu cầu nhận biết và điều trị tốt hơn.

Đọc thêm open_in_new