arrow_back Til baka í straum Heim
Vísindagrein 🇬🇧 Tengist KS beint

Að þekkja og meðhöndla katatóníu í Kleefstra-heilkenni

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur tengdur stökkbreytingum í EHMT1 og ýmsum geðrænum eða hegðunarlegum vandamálum, þar á meðal katatóníu. Þetta tilfelli lýsir 17 ára pilti með Kleefstra-heilkenni þar sem katatónía var meðhöndluð með góðum árangri með reglubundnu lorazepam, og undirstrikar þörfina fyrir betri greiningu og meðferð.

Lesa meira open_in_new