Articolo scientifico
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Direttamente correlato alla KS
Riconoscere e trattare la catatonia nella sindrome di Kleefstra
person
Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
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Sep 30, 2025
La sindrome di Kleefstra è un disturbo genetico estremamente raro legato a mutazioni di EHMT1 e a molteplici problemi psichiatrici o comportamentali, inclusa la catatonia. Questo caso descrive un maschio di 17 anni con sindrome di Kleefstra la cui catatonia è stata trattata con successo con lorazepam programmato, evidenziando la necessità di un migliore riconoscimento e trattamento.
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