سائنسی مضمون 🇬🇧 براہِ راست KS سے متعلق

Kleefstra Syndrome میں کیٹاٹونیا کی شناخت اور علاج

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis

calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra syndrome ایک نہایت نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو EHMT1 mutations اور متعدد نفسیاتی یا رویّہ جاتی مسائل، بشمول کیٹاٹونیا، سے منسلک ہے۔ اس کیس میں Kleefstra syndrome کے حامل 17 سالہ مرد کی کیٹاٹونیا scheduled lorazepam سے کامیابی سے علاج کی گئی، جس سے بہتر شناخت اور علاج کی ضرورت اجاگر ہوتی ہے۔