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Artigo científico 🇬🇧 Diretamente relacionado à KS

Reconhecimento e tratamento da catatonia na síndrome de Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

A síndrome de Kleefstra é um distúrbio genético extremamente raro ligado a mutações em EHMT1 e a múltiplos problemas psiquiátricos ou comportamentais, incluindo catatonia. Este caso relata um homem de 17 anos com síndrome de Kleefstra cuja catatonia foi tratada com sucesso com lorazepam programado, destacando a necessidade de melhor reconhecimento e tratamento.

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