arrow_back Atgal į srautą Pradžia
Mokslinis straipsnis 🇬🇧 Tiesiogiai susiję su KS

Katatonijos atpažinimas ir gydymas sergant Kleefstra sindromu

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra sindromas yra itin retas genetinis sutrikimas, susijęs su EHMT1 mutacijomis ir įvairiomis psichiatrinėmis ar elgesio problemomis, įskaitant katatoniją. Šiame atvejo aprašyme pristatomas 17 metų vaikinas, sergantis Kleefstra sindromu, kurio katatonija sėkmingai gydyta reguliariai skiriamu lorazepamu, pabrėžiant geresnio atpažinimo ir gydymo poreikį.

Skaityti daugiau open_in_new