arrow_back Tornar al fil Inici
Article científic 🇬🇧 Directament relacionat amb KS

Reconeixement i tractament de la catatonia en la síndrome de Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

La síndrome de Kleefstra és un trastorn genètic extremadament rar vinculat a mutacions d’EHMT1 i a múltiples problemes psiquiàtrics o conductuals, inclosa la catatonia. Aquest cas descriu un noi de 17 anys amb síndrome de Kleefstra la catatonia del qual es va tractar amb èxit amb lorazepam programat, destacant la necessitat de millorar-ne el reconeixement i el tractament.

Llegir més open_in_new