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科学論文 🇬🇧 KSに直接関連

Kleefstra症候群における緊張病の認識と治療

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra症候群は、EHMT1変異と、緊張病を含む複数の精神医学的または行動上の問題に関連する極めてまれな遺伝性疾患である。本症例報告では、Kleefstra症候群の17歳男性における緊張病が、定期的なlorazepam投与により奏功したことを示し、より適切な認識と治療の必要性を強調している。

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