arrow_back بازگشت به فید خانه
مقاله علمی 🇬🇧 مستقیماً مرتبط با KS

تشخیص و درمان کاتاتونیا در سندرم Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

سندرم Kleefstra یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر مرتبط با جهش‌های EHMT1 و مشکلات متعدد روان‌پزشکی یا رفتاری، از جمله کاتاتونیا، است. این گزارش موردی، یک پسر ۱۷ ساله مبتلا به سندرم Kleefstra را توصیف می‌کند که کاتاتونیای او با لورازپام منظم با موفقیت درمان شد و بر نیاز به تشخیص و درمان بهتر تأکید دارد.

بیشتر بخوانید open_in_new