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Article scientifique 🇬🇧 Directement lié au KS

Reconnaître et traiter la catatonie dans le syndrome de Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Le syndrome de Kleefstra est une maladie génétique extrêmement rare liée à des mutations d’EHMT1 et à de multiples problèmes psychiatriques ou comportementaux, dont la catatonie. Ce cas rapporte un garçon de 17 ans atteint du syndrome de Kleefstra dont la catatonie a été traitée avec succès par du lorazépam programmé, soulignant la nécessité d’une meilleure reconnaissance et prise en charge.

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