arrow_back Tagasi voogu Avaleht
Teadusartikkel 🇬🇧 Otseselt KS-iga seotud

Katatoonia äratundmine ja ravi Kleefstra sündroomi korral

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra sündroom on äärmiselt haruldane geneetiline häire, mis on seotud EHMT1 mutatsioonide ning mitmete psühhiaatriliste või käitumisprobleemidega, sealhulgas katatooniaga. Juhtum kirjeldab 17-aastast Kleefstra sündroomiga poissi, kelle katatooniat raviti edukalt regulaarselt manustatud lorazepamiga, rõhutades parema äratundmise ja ravi vajadust.

Loe edasi open_in_new