arrow_back Πίσω στη ροή Αρχική
Επιστημονικό άρθρο 🇬🇧 Άμεσα σχετιζόμενο με KS

Αναγνώριση και θεραπεία της κατατονίας στο σύνδρομο Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Το σύνδρομο Kleefstra είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που συνδέεται με μεταλλάξεις EHMT1 και πολλαπλά ψυχιατρικά ή συμπεριφορικά ζητήματα, συμπεριλαμβανομένης της κατατονίας. Αυτή η περίπτωση αναφέρει έναν 17χρονο άνδρα με σύνδρομο Kleefstra, του οποίου η κατατονία αντιμετωπίστηκε επιτυχώς με προγραμματισμένη λοραζεπάμη, τονίζοντας την ανάγκη για καλύτερη αναγνώριση και θεραπεία.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new