과학 논문
🇬🇧
KS와 직접 관련
Kleefstra Syndrome에서 긴장증 인식 및 치료
person
Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today
Sep 30, 2025
Kleefstra syndrome은 EHMT1 변이와 긴장증을 포함한 여러 정신과적 또는 행동 문제와 관련된 극히 드문 유전 질환입니다. 이 사례는 Kleefstra syndrome이 있는 17세 남성의 긴장증이 예정된 lorazepam 투여로 성공적으로 치료되었음을 보고하며, 더 나은 인식과 치료의 필요성을 강조합니다.
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