Wissenschaftlicher Artikel
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Direkt KS-bezogen
Erkennung und Behandlung von Katatonie beim Kleefstra-Syndrom
person
Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today
Sep 30, 2025
Das Kleefstra-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die mit EHMT1-Mutationen und mehreren psychiatrischen oder Verhaltensproblemen, einschließlich Katatonie, verbunden ist. Dieser Fall beschreibt einen 17-jährigen Jungen mit Kleefstra-Syndrom, dessen Katatonie erfolgreich mit regelmäßig verabreichtem Lorazepam behandelt wurde, und unterstreicht den Bedarf an besserer Erkennung und Behandlung.
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