arrow_back Vissza a hírfolyamhoz Kezdőlap
Tudományos cikk 🇬🇧 Közvetlenül KS-hez kapcsolódik

A katatónia felismerése és kezelése Kleefstra-szindrómában

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

A Kleefstra-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség, amely EHMT1-mutációkhoz és több pszichiátriai vagy viselkedési problémához, köztük katatóniához kapcsolódik. Ez az eset egy 17 éves, Kleefstra-szindrómás fiúról számol be, akinek katatóniáját ütemezett lorazepammal sikeresen kezelték, kiemelve a jobb felismerés és kezelés szükségességét.

Tovább olvasás open_in_new