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Artículo científico 🇬🇧 Directamente relacionado con KS

Reconocimiento y tratamiento de la catatonía en el síndrome de Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

El síndrome de Kleefstra es un trastorno genético extremadamente raro vinculado a mutaciones en EHMT1 y a múltiples problemas psiquiátricos o conductuales, incluida la catatonía. Este caso informa de un varón de 17 años con síndrome de Kleefstra cuya catatonía fue tratada con éxito con lorazepam programado, destacando la necesidad de mejorar su reconocimiento y tratamiento.

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