arrow_back Terug naar feed Home
Wetenschappelijk artikel 🇬🇧 Direct gerelateerd aan KS

Herkennen en behandelen van katatonie bij het Kleefstra-syndroom

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Het Kleefstra-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening die verband houdt met EHMT1-mutaties en meerdere psychiatrische of gedragsproblemen, waaronder katatonie. Deze casus beschrijft een 17-jarige jongen met het Kleefstra-syndroom bij wie katatonie succesvol werd behandeld met geplande lorazepam, wat de noodzaak van betere herkenning en behandeling benadrukt.

Lees meer open_in_new