arrow_back Powrót do kanału Strona główna
Artykuł naukowy 🇬🇧 Bezpośrednio związane z KS

Rozpoznawanie i leczenie katatonii w zespole Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Zespół Kleefstra to niezwykle rzadka choroba genetyczna związana z mutacjami EHMT1 oraz wieloma problemami psychiatrycznymi lub behawioralnymi, w tym katatonią. Opisano przypadek 17-letniego chłopca z zespołem Kleefstra, u którego katatonię skutecznie leczono lorazepamem podawanym regularnie, podkreślając potrzebę lepszego rozpoznawania i leczenia.

Czytaj więcej open_in_new