บทความวิทยาศาสตร์
🇬🇧
เกี่ยวข้องกับ KS โดยตรง
การรับรู้และการรักษาภาวะคาตาโทเนียใน Kleefstra Syndrome
person
Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today
Sep 30, 2025
Kleefstra syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก เชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของ EHMT1 และปัญหาทางจิตเวชหรือพฤติกรรมหลายอย่าง รวมถึงภาวะคาตาโทเนีย รายงานกรณีนี้กล่าวถึงชายอายุ 17 ปีที่มี Kleefstra syndrome ซึ่งภาวะคาตาโทเนียได้รับการรักษาสำเร็จด้วย lorazepam ตามกำหนด เน้นย้ำความจำเป็นในการรับรู้และรักษาให้ดีขึ้น
อ่านเพิ่มเติม open_in_newอ่านในภาษาอื่น
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית