arrow_back חזרה לפיד דף הבית
מאמר מדעי 🇬🇧 קשור ישירות ל-KS

זיהוי וטיפול בקטטוניה בתסמונת Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

תסמונת Kleefstra היא הפרעה גנטית נדירה ביותר הקשורה למוטציות ב-EHMT1 ולמגוון בעיות פסיכיאטריות או התנהגותיות, כולל קטטוניה. מקרה זה מדווח על נער בן 17 עם תסמונת Kleefstra שהקטטוניה שלו טופלה בהצלחה באמצעות lorazepam מתוזמן, ומדגיש את הצורך בזיהוי ובטיפול טובים יותר.

קרא עוד open_in_new