arrow_back Zpět na přehled Domů
Vědecký článek 🇬🇧 Přímo související s KS

Rozpoznání a léčba katatonie u syndromu Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Syndrom Kleefstra je extrémně vzácná genetická porucha spojená s mutacemi EHMT1 a více psychiatrickými či behaviorálními obtížemi, včetně katatonie. Tato kazuistika popisuje 17letého chlapce se syndromem Kleefstra, jehož katatonie byla úspěšně léčena pravidelným lorazepamem, a zdůrazňuje potřebu lepšího rozpoznání a léčby.

Číst více open_in_new